MARATÓ 2019, MINORIES QUE FAN UNA MAJORIA

Són malalties molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre si, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants.

Actualment, n'hi ha descrites unes 7.000, que poden afectar de formes molt diferents la salut de les persones malaltes, com ara la mobilitat, el sistema nerviós o l'immunològic, el metabolisme o l'equilibri hormonal, entre altres.

La majoria de malalties minoritàries, aproximadament un 80%, són d'origen genètic. Això vol dir que la causa última és una alteració d'un gen, que normalment és heretada dels progenitors. Per això, moltes també són hereditàries.

Com que són tan desconegudes, poc freqüents i nombroses, de vegades es triga molt de temps a diagnosticar correctament una malaltia minoritària. Es calcula que les persones afectades tarden cinc anys de mitjana a rebre un diagnòstic. Per intentar pal·liar aquesta situació, la Unió Europea, i també Catalunya, ha impulsat la creació de xarxes d'hospitals per intercanviar informació i accelerar-ne el diagnòstic. El seu compromís és que, el 2027, aquestes malalties es puguin diagnosticar en un màxim d'un any.

La comunitat científica apunta que durant tots els anys que  no tenen diagnòstic, les persones afectades no poden fer un tractament adequat. Però fins i tot quan ja tenen el diagnòstic, en molts casos no hi ha un tractament disponible.

La majoria dels medicaments que es fan servir per tractar les malalties minoritàries s'anomenen medicaments orfes. Se'n diuen així perquè, com que aquestes patologies afecten cadascuna molt poques persones, el cost d'aquests medicaments és molt alt i el seu finançament, de vegades, difícil.

Tot i els avenços que es fan cada dia, encara avui hi ha un 40% de malalties minoritàries que no tenen tractament. Són la causa del 35% de les morts de nens menors d'un any i del 50% de les morts d'abans dels 30 anys. Per tant, un tractament adequat pot  millorar la qualitat i l'esperança de vida de les persones afectades. Per això és tan important ajudar en la investigació.